| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165994241C>T | CA285180 | SCN1A | c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.4757G>A (p.Gly1586Glu) c.4724G>A (p.Gly1575Glu) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.1619G>A c.4721G>A (p.Gly1574Glu) c.4475G>A (p.Gly1492Glu) c.*4311G>A (n.*4311G>A) c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.7230G>A c.4673G>A (p.Gly1558Glu) n.486G>A n.176-21372C>T c.4754G>A (p.Gly1585Glu) c.4670G>A (p.Gly1557Glu) c.2315G>A (p.Gly772Glu) n.5193G>A n.5207G>A n.5179G>A n.5174G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.165994241C>G | CA1942741 | SCN1A | c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.4757G>C (p.Gly1586Ala) c.4724G>C (p.Gly1575Ala) c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.1619G>C c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.4475G>C (p.Gly1492Ala) c.*4311G>C (n.*4311G>C) c.*2700G>C (n.*2700G>C) n.7230G>C c.4673G>C (p.Gly1558Ala) n.486G>C n.176-21372C>G c.4754G>C (p.Gly1585Ala) c.4670G>C (p.Gly1557Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) n.5193G>C n.5207G>C n.5179G>C n.5174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |