Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166013820G>A | CA1942910 | SCN1A | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.3629C>T (p.Thr1210Met) c.3596C>T (p.Thr1199Met) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.427C>T n.3881C>T c.3593C>T (p.Thr1198Met) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.6102C>T c.3545C>T (p.Thr1182Met) n.176-1793G>A c.3626C>T (p.Thr1209Met) n.3813C>T c.3542C>T (p.Thr1181Met) c.1187C>T (p.Thr396Met) n.4001C>T n.4015C>T n.3987C>T n.3982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013820G>T | CA285129 | SCN1A | c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.3596C>A (p.Thr1199Lys) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.427C>A n.3881C>A c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.6102C>A c.3545C>A (p.Thr1182Lys) n.176-1793G>T c.3626C>A (p.Thr1209Lys) n.3813C>A c.3542C>A (p.Thr1181Lys) c.1187C>A (p.Thr396Lys) n.4001C>A n.4015C>A n.3987C>A n.3982C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |