Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166013820G>ACA1942910SCN1Ac.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.3629C>T (p.Thr1210Met)
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c.427C>T
n.3881C>T
c.3593C>T (p.Thr1198Met)
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n.6102C>T
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n.176-1793G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013820G>TCA285129SCN1Ac.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.3629C>A (p.Thr1210Lys)
c.3596C>A (p.Thr1199Lys)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.427C>A
n.3881C>A
c.3593C>A (p.Thr1198Lys)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.6102C>A
c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
n.176-1793G>T
c.3626C>A (p.Thr1209Lys)
n.3813C>A
c.3542C>A (p.Thr1181Lys)
c.1187C>A (p.Thr396Lys)
n.4001C>A
n.4015C>A
n.3987C>A
n.3982C>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched