| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051906G>A | CA1943435 | SCN1A | c.777C>T (p.Ser259=) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1029C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.3250C>T n.961C>T c.-1649C>T (n.-1649C>T) n.1182C>T n.1163C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051906G>T | CA285258 | SCN1A | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1029C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.3250C>A n.961C>A c.-1649C>A (n.-1649C>A) n.1182C>A n.1163C>A n.1168C>A | ClinVar dbSNP |