| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1266524C>T | CA122665 | TERT | c.2594G>A (p.Arg865His) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.2376G>A (p.Ala792=) n.1225G>A n.1G>A c.2412G>A (p.Ala804=) c.1064G>A (p.Arg355His) c.950G>A (p.Arg317His) n.2470G>A n.2434G>A n.2491G>A n.2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266524C= | CA1522545705 | TERT | c.2594G= (p.Arg865=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.2376G= (p.Ala792=) n.1225G= n.1G= c.2412G= (p.Ala804=) c.1064G= (p.Arg355=) c.950G= (p.Arg317=) n.2470G= n.2434G= n.2491G= n.2455G= | dbSNP |
| 5 | g.1266524C>G | CA359073313 | TERT | c.2594G>C (p.Arg865Pro) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.2376G>C (p.Ala792=) n.1225G>C n.1G>C c.2412G>C (p.Ala804=) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.2470G>C n.2434G>C n.2491G>C n.2455G>C | dbSNP gnomAD v4 |