| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1264541C>G | CA122663 | TERT | c.2706G>C (p.Lys902Asn) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.2654+1923G>C (n.2654+1923G>C) c.2436+1923G>C (n.2436+1923G>C) n.1285+1923G>C n.113G>C c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.2530+1923G>C n.2494+1923G>C n.2551+1923G>C n.2515+1923G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1264541C>T | CA443021755 | TERT | c.2706G>A (p.Lys902=) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.2654+1923G>A (n.2654+1923G>A) c.2436+1923G>A (n.2436+1923G>A) n.1285+1923G>A n.113G>A c.1176G>A (p.Lys392=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.2530+1923G>A n.2494+1923G>A n.2551+1923G>A n.2515+1923G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1264541C= | CA1522543701 | TERT | c.2706G= (p.Lys902=) c.*2252G= (n.*2252G=) c.2654+1923G= (n.2654+1923G=) c.2436+1923G= (n.2436+1923G=) n.1285+1923G= n.113G= c.1176G= (p.Lys392=) c.1062G= (p.Lys354=) n.2530+1923G= n.2494+1923G= n.2551+1923G= n.2515+1923G= | dbSNP |