| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1254395C>G | CA359067163 | TERT | c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.2861G>C (n.2861G>C) n.1710G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) n.287-279C>G n.2955G>C n.2919G>C n.2976G>C n.2940G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1254395C>T | CA122661 | TERT | c.3268G>A (p.Val1090Met) c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.3079G>A (p.Val1027Met) c.2861G>A (n.2861G>A) n.1710G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.1624G>A (p.Val542Met) n.287-279C>T n.2955G>A n.2919G>A n.2976G>A n.2940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1254395C>A | CA359067161 | TERT | c.3268G>T (p.Val1090Leu) c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.3079G>T (p.Val1027Leu) c.2861G>T (n.2861G>T) n.1710G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) n.287-279C>A n.2955G>T n.2919G>T n.2976G>T n.2940G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1254395C= | CA1522534166 | TERT | c.3268G= (p.Val1090=) c.*2814G= (n.*2814G=) c.3079G= (p.Val1027=) c.2861G= (n.2861G=) n.1710G= c.1738G= (p.Val580=) c.1624G= (p.Val542=) n.287-279C= n.2955G= n.2919G= n.2976G= n.2940G= | dbSNP |