| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158680641A>G | CA122760 | SPTA1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.133-2107T>C (n.133-2107T>C) n.733T>C n.738T>C n.746T>C n.748T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158680641A= | CA1141581102 | SPTA1 | c.620T= (p.Leu207=) c.133-2107T= (n.133-2107T=) n.733T= n.738T= n.746T= n.748T= | dbSNP |