| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685290G>T | CA122757 | SPTA1 | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.195C>A n.200C>A n.208C>A n.210C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.158685290G>A | CA122758 | SPTA1 | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.195C>T n.200C>T n.208C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685290G>C | CA343026840 | SPTA1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.195C>G n.200C>G n.208C>G n.210C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.158685290G= | CA1141581109 | SPTA1 | c.82C= (p.Arg28=) n.195C= n.200C= n.208C= n.210C= | dbSNP |