ClinGen Allele Registry
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Mutation (hg38)
CAid
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1
g.158685290G>T
CA122757
SPTA1
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.195C>A
n.200C>A
n.208C>A
n.210C>A
ClinVar
dbSNP
1
g.158685290G>A
CA122758
SPTA1
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.195C>T
n.200C>T
n.208C>T
n.210C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
COSMIC
Number of alleles fetched
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