Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158685289C>ACA122756SPTA1c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.196G>T
n.201G>T
ClinVar dbSNP gnomAD
1g.158685289C>TCA122759SPTA1c.83G>A (p.Arg28His)
n.196G>A
n.201G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC

Number of alleles fetched