| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685289C>T | CA122759 | SPTA1 | c.83G>A (p.Arg28His) n.196G>A n.201G>A n.209G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685289C>A | CA122756 | SPTA1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.196G>T n.201G>T n.209G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685289C= | CA1141581108 | SPTA1 | c.83G= (p.Arg28=) n.196G= n.201G= n.209G= n.211G= | dbSNP |