| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685251G>A | CA122755 | SPTA1 | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.234C>T n.239C>T n.247C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685251G>T | CA1184250 | SPTA1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.234C>A n.239C>A n.247C>A n.249C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685251G= | CA1141581107 | SPTA1 | c.121C= (p.Arg41=) n.234C= n.239C= n.247C= n.249C= | dbSNP |
| 1 | g.158685251G>C | CA343026759 | SPTA1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.234C>G n.239C>G n.247C>G n.249C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |