| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685251G>A | CA122755 | SPTA1 | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.234C>T n.239C>T n.247C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685251G>T | CA1184250 | SPTA1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.234C>A n.239C>A n.247C>A n.249C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |