ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.158672135T>G
CA122748
SPTA1
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1525A>C
n.1530A>C
n.1538A>C
n.1540A>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.158672135T=
CA1141581099
SPTA1
c.1412A= (p.Gln471=)
n.1525A=
n.1530A=
n.1538A=
n.1540A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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