| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158678434A>G | CA122747 | SPTA1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.892T>C n.897T>C n.905T>C n.907T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158678434A>C | CA1184039 | SPTA1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.892T>G n.897T>G n.905T>G n.907T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |