| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158678434A>G | CA122747 | SPTA1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.892T>C n.897T>C n.905T>C n.907T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158678434A>C | CA1184039 | SPTA1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.892T>G n.897T>G n.905T>G n.907T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158678434A= | CA1141581101 | SPTA1 | c.779T= (p.Leu260=) c.233T= (p.Leu78=) n.892T= n.897T= n.905T= n.907T= | dbSNP |
| 1 | g.158678434A>T | CA343019416 | SPTA1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.892T>A n.897T>A n.905T>A n.907T>A | dbSNP |