| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165998047C>G | CA256623 | SCN1A | c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.4467G>C (p.Gln1489His) c.4434G>C (p.Gln1478His) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.1329G>C c.4431G>C (p.Gln1477His) c.4185G>C (p.Gln1395His) c.*4021G>C (n.*4021G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) n.6940G>C c.4383G>C (p.Gln1461His) n.470G>C n.176-17566C>G c.4464G>C (p.Gln1488His) c.4380G>C (p.Gln1460His) c.2025G>C (p.Gln675His) n.4903G>C n.4917G>C n.4889G>C n.4884G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998047C>T | CA429892900 | SCN1A | c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.4467G>A (p.Gln1489=) c.4434G>A (p.Gln1478=) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.1329G>A c.4431G>A (p.Gln1477=) c.4185G>A (p.Gln1395=) c.*4021G>A (n.*4021G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) n.6940G>A c.4383G>A (p.Gln1461=) n.470G>A n.176-17566C>T c.4464G>A (p.Gln1488=) c.4380G>A (p.Gln1460=) c.2025G>A (p.Gln675=) n.4903G>A n.4917G>A n.4889G>A n.4884G>A | dbSNP gnomAD v4 |