| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166056450A>G | CA256617 | SCN1A | c.434T>C (p.Met145Thr) c.*224T>C (n.*224T>C) n.686T>C c.438T>C (p.Tyr146=) n.2907T>C n.618T>C c.-1992T>C (n.-1992T>C) n.839T>C n.820T>C n.825T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166056450A>T | CA317130 | SCN1A | c.434T>A (p.Met145Lys) c.*224T>A (n.*224T>A) n.686T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.2907T>A n.618T>A c.-1992T>A (n.-1992T>A) n.839T>A n.820T>A n.825T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166056450A>C | CA349075975 | SCN1A | c.434T>G (p.Met145Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) n.686T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.2907T>G n.618T>G c.-1992T>G (n.-1992T>G) n.839T>G n.820T>G n.825T>G | ClinVar dbSNP |