| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.166002473A>G | CA256605 | SCN1A | c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.4283T>C (p.Val1428Ala) c.4250T>C (p.Val1417Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1145T>C c.4247T>C (p.Val1416Ala) c.4003-2697T>C (n.4003-2697T>C) c.*3837T>C (n.*3837T>C) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.6756T>C c.4199T>C (p.Val1400Ala) n.436T>C n.176-13140A>G c.4280T>C (p.Val1427Ala) n.4531T>C c.4196T>C (p.Val1399Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) n.4719T>C n.4733T>C n.4705T>C n.4700T>C | ClinVar dbSNP |