| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036521G>A | CA281911 | SCN1A | c.*992C>T (n.*992C>T) c.2956C>T (p.Leu986Phe) c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.*449C>T (n.*449C>T) n.3208C>T c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) n.5429C>T c.2872C>T (p.Leu958Phe) c.2953C>T (p.Leu985Phe) n.3140C>T c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) n.3328C>T n.3342C>T n.3314C>T n.3309C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166036521G= | CA1304856767 | SCN1A | c.*992C= (n.*992C=) c.2956C= (p.Leu986=) c.2923C= (p.Leu975=) c.*449C= (n.*449C=) n.3208C= c.2920C= (p.Leu974=) c.*2510C= (n.*2510C=) c.*899C= (n.*899C=) n.5429C= c.2872C= (p.Leu958=) c.2953C= (p.Leu985=) n.3140C= c.2869C= (p.Leu957=) c.514C= (p.Leu172=) n.3328C= n.3342C= n.3314C= n.3309C= | dbSNP |