| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31488919G>A | CA122777 | SLC5A2 | c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.1130-204G>A (n.1130-204G>A) n.691G>A n.282-204G>A n.1149-204G>A c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1301+147G>A (n.1301+147G>A) c.1151-204G>A (n.1151-204G>A) n.1144-204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488919G= | CA2217072967 | SLC5A2 | c.1320G= (p.Trp440=) c.1130-204G= (n.1130-204G=) n.691G= n.282-204G= n.1149-204G= c.1341G= (p.Trp447=) c.1301+147G= (n.1301+147G=) c.1151-204G= (n.1151-204G=) n.1144-204G= | dbSNP |
| 16 | g.31488919G>T | CA395755043 | SLC5A2 | c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.1130-204G>T (n.1130-204G>T) n.691G>T n.282-204G>T n.1149-204G>T c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1301+147G>T (n.1301+147G>T) c.1151-204G>T (n.1151-204G>T) n.1144-204G>T | dbSNP gnomAD v4 |