| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160129007C>G | CA343240212 | ATP1A2 | c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.376C>G n.1347C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160129007C>T | CA256650 | ATP1A2 | c.1244C>T (p.Thr415Met) c.376C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160129007C>A | CA343240219 | ATP1A2 | c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.376C>A n.1347C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160129007C= | CA1141581115 | ATP1A2 | c.1244C= (p.Thr415=) c.376C= n.1347C= | dbSNP |