| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704609C>T | CA364135876 | PRPH2 | c.584G>A (p.Arg195Gln) n.1239G>A n.1421G>A n.1289G>A n.1471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42704609C>A | CA122944 | PRPH2 | c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1239G>T n.1421G>T n.1289G>T n.1471G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704609C>G | CA364135880 | PRPH2 | c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1239G>C n.1421G>C n.1289G>C n.1471G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |