Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53321423G>ACA385047551AAASc.43C>T (p.Gln15Ter)
n.141C>T
n.140+48C>T
n.193C>T
n.107+454C>T
n.152-731C>T
n.138C>T
n.121+454C>T
n.146+48C>T
c.-157-731C>T (n.-157-731C>T)
n.174-731C>T
n.163C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53321423G>TCA117227AAASc.43C>A (p.Gln15Lys)
n.141C>A
n.140+48C>A
n.193C>A
n.107+454C>A
n.152-731C>A
n.138C>A
n.121+454C>A
n.146+48C>A
c.-157-731C>A (n.-157-731C>A)
n.174-731C>A
n.163C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched