Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53321423G>A | CA385047551 | AAAS | c.43C>T (p.Gln15Ter) n.141C>T n.140+48C>T n.193C>T n.107+454C>T n.152-731C>T n.138C>T n.121+454C>T n.146+48C>T c.-157-731C>T (n.-157-731C>T) n.174-731C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53321423G>T | CA117227 | AAAS | c.43C>A (p.Gln15Lys) n.141C>A n.140+48C>A n.193C>A n.107+454C>A n.152-731C>A n.138C>A n.121+454C>A n.146+48C>A c.-157-731C>A (n.-157-731C>A) n.174-731C>A n.163C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |