| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53309158G>A | CA117222 | AAAS | c.934C>T (p.Arg312Ter) n.1779C>T n.1998C>T n.1570C>T n.928C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.1384C>T c.454C>T (p.Arg152Ter) n.868C>T n.1890C>T n.1387C>T n.1732C>T c.835C>T (p.Arg279Ter) n.831C>T n.386C>T n.638C>T n.826C>T n.189C>T c.562C>T (p.Arg188Ter) n.1277C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.850C>T (p.Arg284Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) n.955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.53309158G>C | CA6599057 | AAAS | c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1779C>G n.1998C>G n.1570C>G n.928C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.1384C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.868C>G n.1890C>G n.1387C>G n.1732C>G c.835C>G (p.Arg279Gly) n.831C>G n.386C>G n.638C>G n.826C>G n.189C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) n.1277C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.955C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |