| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240642T>C | CA117650 | TINF2 | n.1141A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1228A>G n.1278A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1042A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1038A>G n.1394A>G n.1591A>G n.1735A>G n.1255A>G n.1497A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.759A>G n.1162A>G n.1285A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.564A>G c.757+37A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>A | CA343174 | TINF2 | n.1141A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1228A>T n.1278A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1042A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1038A>T n.1394A>T n.1591A>T n.1735A>T n.1255A>T n.1497A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.759A>T n.1162A>T n.1285A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.564A>T c.757+37A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>G | CA389225619 | TINF2 | n.1141A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1228A>C n.1278A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1042A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1038A>C n.1394A>C n.1591A>C n.1735A>C n.1255A>C n.1497A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.759A>C n.1162A>C n.1285A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.564A>C c.757+37A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T= | CA2123849308 | TINF2 | n.1141A= c.730A= (p.Lys244=) n.1228A= n.1278A= c.*431A= (n.*431A=) n.1042A= c.631A= (p.Lys211=) c.733A= (p.Lys245=) n.1038A= n.1394A= n.1591A= n.1735A= n.1255A= n.1497A= c.*210A= (n.*210A=) c.838A= (p.Lys280=) n.759A= n.1162A= n.1285A= c.*218A= (n.*218A=) c.400A= (p.Lys134=) n.564A= c.757+37A= c.196A= (p.Lys66=) | dbSNP |