Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24240642T>C | CA117650 | TINF2 | n.1141A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1228A>G n.1278A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1042A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1038A>G n.1394A>G n.1591A>G n.1735A>G n.1255A>G n.1497A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.759A>G n.1162A>G n.1285A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.564A>G c.757+37A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240642T>A | CA343174 | TINF2 | n.1141A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1228A>T n.1278A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1042A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1038A>T n.1394A>T n.1591A>T n.1735A>T n.1255A>T n.1497A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.759A>T n.1162A>T n.1285A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.564A>T c.757+37A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | ClinVar dbSNP |