| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7646322C>T | CA254261 | STXBP2 | c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.2580C>T c.958C>T (n.958C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.588C>T n.424C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.431C>T c.1160-840C>T (n.1160-840C>T) c.513C>T n.185C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.1454C>T n.1500C>T n.1445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7646322C>G | CA403161670 | STXBP2 | c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.2580C>G c.958C>G (n.958C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.588C>G n.424C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.431C>G c.1160-840C>G (n.1160-840C>G) c.513C>G n.185C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.1454C>G n.1500C>G n.1445C>G | dbSNP |
| 19 | g.7646322C= | CA2321024315 | STXBP2 | c.*1384C= (n.*1384C=) c.1430C= (p.Pro477=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.2580C= c.958C= (n.958C=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1463C= (p.Pro488=) n.588C= n.424C= c.*178C= (n.*178C=) c.431C= c.1160-840C= (n.1160-840C=) c.513C= n.185C= c.35C= (p.Pro12=) n.1454C= n.1500C= n.1445C= | dbSNP |