| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.36467597G>A | CA769034 | CSF3R | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) n.2899C>T c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.574C>T n.213C>T n.4767C>T n.310C>T n.1100C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36467597G>T | CA126148 | CSF3R | c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) n.2899C>A c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.574C>A n.213C>A n.4767C>A n.310C>A n.1100C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |