9 | g.127829687G>T | CA257574 | ENG | c.-187C>A (n.-187C>A) c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.118C>A n.83-2711G>T
| ClinVar dbSNP |
9 | g.127829687G>A | CA5253152 | ENG | c.-187C>T (n.-187C>T) c.360C>T (p.Tyr120=) n.118C>T n.83-2711G>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |