| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.77349456A>C | CA118185 | PDE8B | c.914A>C (p.His305Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.877-1609A>C (n.877-1609A>C) c.854A>C (p.His285Pro) c.876+4525A>C (n.876+4525A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.911A>C (p.His304Pro) c.611A>C (p.His204Pro) c.608A>C (p.His203Pro) c.977A>C (p.His326Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.939+4525A>C (n.939+4525A>C) c.674A>C (p.His225Pro) c.581A>C (p.His194Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.873+4525A>C (n.873+4525A>C) c.573+4525A>C (n.573+4525A>C) c.504+4525A>C (n.504+4525A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.634-1609A>C (n.634-1609A>C) c.574-1609A>C (n.574-1609A>C) c.571-1609A>C (n.571-1609A>C) c.513+4525A>C (n.513+4525A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.77349456A>G | CA360179348 | PDE8B | c.914A>G (p.His305Arg) c.542A>G (p.His181Arg) c.877-1609A>G (n.877-1609A>G) c.854A>G (p.His285Arg) c.876+4525A>G (n.876+4525A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.911A>G (p.His304Arg) c.611A>G (p.His204Arg) c.608A>G (p.His203Arg) c.977A>G (p.His326Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.939+4525A>G (n.939+4525A>G) c.674A>G (p.His225Arg) c.581A>G (p.His194Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.873+4525A>G (n.873+4525A>G) c.573+4525A>G (n.573+4525A>G) c.504+4525A>G (n.504+4525A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.634-1609A>G (n.634-1609A>G) c.574-1609A>G (n.574-1609A>G) c.571-1609A>G (n.571-1609A>G) c.513+4525A>G (n.513+4525A>G) | dbSNP gnomAD v4 |