Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89553932G>A | CA397434368 | SPG7 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.2747G>A c.1116G>A (n.1116G>A) n.758G>A c.2348G>A n.2138G>A c.3493G>A n.1490G>A n.1798G>A c.2781G>A n.1489G>A n.2500G>A n.1892G>A c.1964G>A (p.Ser655Asn) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.2974G>A n.2835G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.2092G>A n.2759G>A n.728G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.1732G>A c.1263G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.2075G>A (p.Ser692Asn) c.2835G>A n.2416G>A n.709G>A n.1920G>A c.1580G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1940G>A n.3193G>A n.1833G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.2969G>A c.933G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.1690G>A c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.2032G>A c.1713G>A n.2725G>A n.962G>A n.1819G>A n.1060G>A c.675G>A (n.675G>A) c.211G>A n.266G>A c.1317G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.2424G>A n.3711G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89553932G>C | CA253965 | SPG7 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.2747G>C c.1116G>C (n.1116G>C) n.758G>C c.2348G>C n.2138G>C c.3493G>C n.1490G>C n.1798G>C c.2781G>C n.1489G>C n.2500G>C n.1892G>C c.1964G>C (p.Ser655Thr) c.*2369G>C (n.*2369G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.2974G>C n.2835G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.2092G>C n.2759G>C n.728G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.1732G>C c.1263G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.2075G>C (p.Ser692Thr) c.2835G>C n.2416G>C n.709G>C n.1920G>C c.1580G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.1940G>C n.3193G>C n.1833G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.2969G>C c.933G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.1690G>C c.1667G>C (p.Ser556Thr) n.2032G>C c.1713G>C n.2725G>C n.962G>C n.1819G>C n.1060G>C c.675G>C (n.675G>C) c.211G>C n.266G>C c.1317G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.2424G>C n.3711G>C | ClinVar dbSNP |