| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69216367T>C | CA115861 | TJP2 | c.143T>C (p.Val48Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.222T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.460T>C n.167T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.171T>C c.137T>C (p.Val46Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216367T= | CA1854078595 | TJP2 | c.143T= (p.Val48=) c.74T= (p.Val25=) c.155T= (p.Val52=) c.236T= (p.Val79=) n.222T= c.320T= (p.Val107=) c.530T= (p.Val177=) c.*331T= (n.*331T=) c.*450T= (n.*450T=) n.460T= n.167T= c.146T= (p.Val49=) n.171T= c.137T= (p.Val46=) | dbSNP |