| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61951893C>T | CA227827 | BEST1 | c.87C>T (p.Tyr29=) c.-29+1466C>T (n.-29+1466C>T) n.68+1466C>T n.75+1466C>T n.195C>T c.-212+1466C>T (n.-212+1466C>T) c.60-3214C>T (n.60-3214C>T) n.667C>T n.650+1466C>T n.777C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61951893C>G | CA252409 | BEST1 | c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.-29+1466C>G (n.-29+1466C>G) n.68+1466C>G n.75+1466C>G n.195C>G c.-212+1466C>G (n.-212+1466C>G) c.60-3214C>G (n.60-3214C>G) n.667C>G n.650+1466C>G n.777C>G n.200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |