| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44114237G>C | CA380164464 | EXT2 | c.679G>C (p.Asp227His) n.838G>C c.-544+18385G>C (n.-544+18385G>C) n.853G>C n.1096G>C n.3240G>C c.778G>C (p.Asp260His) n.377G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.718G>C (p.Asp240His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44114237G>T | CA380164470 | EXT2 | c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.838G>T c.-544+18385G>T (n.-544+18385G>T) n.853G>T n.1096G>T n.3240G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.377G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44114237G>A | CA252293 | EXT2 | c.679G>A (p.Asp227Asn) n.838G>A c.-544+18385G>A (n.-544+18385G>A) n.853G>A n.1096G>A n.3240G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) n.377G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |