Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.86282216G>A | CA347722689 | REEP1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.25-18175C>T (n.25-18175C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.33-27402C>T (n.33-27402C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.149C>T n.371C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.35C>T (p.Ala12Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.86282216G>T | CA115247 | REEP1 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.25-18175C>A (n.25-18175C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.33-27402C>A (n.33-27402C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.149C>A n.371C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.41C>A (p.Ala14Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |