Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.86282216G>ACA347722689REEP1c.59C>T (p.Ala20Val)
c.25-18175C>T (n.25-18175C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.33-27402C>T (n.33-27402C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.149C>T
n.371C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.86282216G>TCA115247REEP1c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.25-18175C>A (n.25-18175C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.33-27402C>A (n.33-27402C>A)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.149C>A
n.371C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched