Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.121790133G>C | CA354116754 | IQCB1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1086C>G n.1173C>G n.1197C>G n.1087C>G n.1154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121790133G>A | CA115216 | IQCB1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1086C>T n.1173C>T n.1197C>T n.1087C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP |