ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.18515695G>T
CA408357211
SEC23B
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.184G>T
dbSNP
gnomAD v4
COSMIC
20
g.18515695G>A
CA114843
SEC23B
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.184G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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