| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115682372G>T | CA341764053 | VANGL1 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.203G>T n.105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115682372G>A | CA114941 | VANGL1 | c.821G>A (p.Arg274Gln) c.815G>A (p.Arg272Gln) n.203G>A n.105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115682372G= | CA1141580997 | VANGL1 | c.821G= (p.Arg274=) c.815G= (p.Arg272=) n.203G= n.105G= | dbSNP |