Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.53873837G>A | CA114727 | FTO | c.947G>A (p.Arg316Gln) c.327G>A n.974G>A c.929G>A (p.Arg310Gln) c.*106G>A (n.*106G>A) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.833G>A (p.Arg278Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.489+29539G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53873837G= | CA2223301423 | FTO | c.947G= (p.Arg316=) c.327G= n.974G= c.929G= (p.Arg310=) c.*106G= (n.*106G=) c.977G= (p.Arg326=) c.869G= (p.Arg290=) c.833G= (p.Arg278=) c.803G= (p.Arg268=) c.434G= (p.Arg145=) n.489+29539G= n.1224G= | dbSNP |