Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.173838207G>A | CA251679 | DARS2 | c.*478G>A (n.*478G>A) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.120-1160G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173838207G>C | CA32773802 | DARS2 | c.*478G>C (n.*478G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.120-1160G>C n.1171G>C | dbSNP |