| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53652604C>G | CA251694 | RPGRIP1L | c.2083G>C (p.Ala695Pro) n.2507G>C c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.2127G>C n.2138G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.53652604C>T | CA8057644 | RPGRIP1L | c.2083G>A (p.Ala695Thr) n.2507G>A c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.2127G>A n.2138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |