| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136433182G>A | CA259598 | INPP5E | c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.1035-5C>T (n.1035-5C>T) n.1572C>T n.1574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136433182G>C | CA375564232 | INPP5E | c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1035-5C>G (n.1035-5C>G) n.1572C>G n.1574C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136433182G>T | CA375564233 | INPP5E | c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.1035-5C>A (n.1035-5C>A) n.1572C>A n.1574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |