| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55698005G>A | CA8061734 | SLC6A2 | c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1986G>A n.1662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55698005G>C | CA123699 | SLC6A2 | c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1986G>C n.1662G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.55698005G>T | CA8061735 | SLC6A2 | c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1986G>T n.1662G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |