Canonical Allele Identifier: CA256798
Gene: TTR HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 13421
ClinVar RCV Id: RCV000014363 RCV000159427 RCV000852477 RCV001173293 RCV002453258
dbSNP Id: rs121918070
gnomAD v2: 18-29175120-A-G
gnomAD v3: 18-31595157-A-G
gnomAD v4: 18-31595157-A-G
MyVariant Identifiers: chr18:g.29175120A>G (hg19) chr18:g.31595157A>G (hg38)
PubMed: PMID:1664269 PMID:2122246 PMID:2840822 PMID:3030336 PMID:3097057 PMID:3676699 PMID:3722385 PMID:4079954 PMID:7599630 PMID:7608709 PMID:7655883 PMID:7656439 PMID:8095301 PMID:9818054 PMID:11385707 PMID:12000195 PMID:12050338 PMID:14640030 PMID:15185492 PMID:15217993 PMID:15820680 PMID:17503405 PMID:19118530 PMID:19602727 PMID:21992998 PMID:26017327
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000018.10:g.31595157A>G , CM000680.2:g.31595157A>G GRCh38
NC_000018.9:g.29175120A>G , CM000680.1:g.29175120A>G GRCh37
NC_000018.8:g.27429118A>G NCBI36
NG_009490.1:g.8391A>G , LRG_416:g.8391A>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000237014.8:c.238A>G MANE Select ENSP00000237014.4:p.Thr80Ala
ENST00000610404.5:c.142A>G ENSP00000477599.2:p.Thr48Ala
ENST00000649620.1:c.238A>G ENSP00000497927.1:p.Thr80Ala
ENST00000237014.7:c.238A>G ENSP00000237014.3:p.Thr80Ala
ENST00000541025.2:n.264A>G
ENST00000610404.4:c.238A>G ENSP00000477599.1:p.Thr80Ala
ENST00000613781.1:c.238A>G ENSP00000479174.1:p.Thr80Ala
NM_000371.3:c.238A>G , LRG_416t1:c.238A>G NP_000362.1:p.Thr80Ala
NM_000371.4:c.238A>G MANE Select NP_000362.1:p.Thr80Ala
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'