| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015389G>A | CA251381 | UROD | c.995G>A (p.Arg332His) c.752G>A (p.Arg251His) c.857G>A (p.Arg286His) c.*31G>A (n.*31G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.932G>A (p.Arg311His) c.956G>A (n.956G>A) n.740G>A n.521G>A n.748G>A n.1662G>A n.1178G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.827G>A (p.Arg276His) n.1076G>A n.1026G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015389G>T | CA340120826 | UROD | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.956G>T (n.956G>T) n.740G>T n.521G>T n.748G>T n.1662G>T n.1178G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1076G>T n.1026G>T n.1057G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015389G= | CA1141580781 | UROD | c.995G= (p.Arg332=) c.752G= (p.Arg251=) c.857G= (p.Arg286=) c.*31G= (n.*31G=) c.890G= (p.Arg297=) c.932G= (p.Arg311=) c.956G= (n.956G=) n.740G= n.521G= n.748G= n.1662G= n.1178G= c.779G= (p.Arg260=) c.827G= (p.Arg276=) n.1076G= n.1026G= n.1057G= | dbSNP |