| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45014976C>T | CA417698650 | UROD | c.912C>T (p.Asn304=) c.669C>T (p.Asn223=) c.774C>T (p.Asn258=) c.875+140C>T (n.875+140C>T) c.807C>T (p.Asn269=) c.849C>T (p.Asn283=) c.873C>T (n.873C>T) n.327C>T n.438C>T n.665C>T n.1579C>T n.1095C>T c.696C>T (p.Asn232=) c.744C>T (p.Asn248=) n.993C>T n.943C>T n.974C>T | dbSNP |
| 1 | g.45014976C>A | CA251380 | UROD | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.875+140C>A (n.875+140C>A) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.873C>A (n.873C>A) n.327C>A n.438C>A n.665C>A n.1579C>A n.1095C>A c.696C>A (p.Asn232Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.993C>A n.943C>A n.974C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |