| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45014017C>T | CA251379 | UROD | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.544C>T (n.544C>T) c.454+226C>T n.610C>T n.717C>T n.710C>T n.779C>T n.630C>T n.586C>T n.703C>T n.657C>T n.702C>T n.723C>T n.679C>T n.766C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.664C>T n.614C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45014017C>G | CA340118386 | UROD | c.583C>G (p.Leu195Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.544C>G (n.544C>G) c.454+226C>G n.610C>G n.717C>G n.710C>G n.779C>G n.630C>G n.586C>G n.703C>G n.657C>G n.702C>G n.723C>G n.679C>G n.766C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.664C>G n.614C>G n.645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |