| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45013928T>G | CA251378 | UROD | c.494T>G (p.Met165Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) c.455T>G (n.455T>G) c.454+137T>G n.521T>G n.628T>G n.621T>G n.690T>G n.541T>G n.497T>G n.614T>G n.568T>G n.613T>G n.648T>G n.634T>G n.590T>G n.677T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) n.575T>G n.525T>G n.556T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013928T= | CA1141580773 | UROD | c.494T= (p.Met165=) c.548T= (p.Met183=) c.389T= (p.Met130=) c.431T= (p.Met144=) c.455T= (n.455T=) c.454+137T= n.521T= n.628T= n.621T= n.690T= n.541T= n.497T= n.614T= n.568T= n.613T= n.648T= n.634T= n.590T= n.677T= c.278T= (p.Met93=) c.326T= (p.Met109=) n.575T= n.525T= n.556T= | dbSNP |