| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015006G>A | CA251376 | UROD | c.942G>A (p.Glu314=) c.699G>A (p.Glu233=) c.804G>A (p.Glu268=) c.875+170G>A (n.875+170G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.879G>A (p.Glu293=) c.903G>A (n.903G>A) n.357G>A n.468G>A n.695G>A n.1609G>A n.1125G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.774G>A (p.Glu258=) n.1023G>A n.973G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015006G= | CA1141580780 | UROD | c.942G= (p.Glu314=) c.699G= (p.Glu233=) c.804G= (p.Glu268=) c.875+170G= (n.875+170G=) c.837G= (p.Glu279=) c.879G= (p.Glu293=) c.903G= (n.903G=) n.357G= n.468G= n.695G= n.1609G= n.1125G= c.726G= (p.Glu242=) c.774G= (p.Glu258=) n.1023G= n.973G= n.1004G= | dbSNP |