Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45014996A>T | CA340119580 | UROD | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.875+160A>T (n.875+160A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.893A>T (n.893A>T) n.347A>T n.458A>T n.685A>T n.1599A>T n.1115A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.1013A>T n.963A>T n.994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014996A>G | CA251375 | UROD | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.875+160A>G (n.875+160A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.893A>G (n.893A>G) n.347A>G n.458A>G n.685A>G n.1599A>G n.1115A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.1013A>G n.963A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |