Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45014996A>TCA340119580URODc.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.875+160A>T (n.875+160A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
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n.347A>T
n.458A>T
n.685A>T
n.1599A>T
n.1115A>T
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n.994A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014996A>GCA251375URODc.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.875+160A>G (n.875+160A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.893A>G (n.893A>G)
n.347A>G
n.458A>G
n.685A>G
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n.1115A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
n.1013A>G
n.963A>G
n.994A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched