| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45013187C>T | CA251374 | UROD | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.165C>T n.193C>T n.183C>T n.289C>T n.236C>T n.266C>T n.381C>T n.137C>T n.217-105C>T n.286C>T n.285C>T n.339C>T n.249C>T n.164C>T n.368C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.247C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45013187C= | CA1141580772 | UROD | c.185C= (p.Pro62=) c.80C= (p.Pro27=) c.137C= (p.Pro46=) c.165C= n.193C= n.183C= n.289C= n.236C= n.266C= n.381C= n.137C= n.217-105C= n.286C= n.285C= n.339C= n.249C= n.164C= n.368C= c.-51C= (n.-51C=) n.247C= n.197C= | dbSNP |