| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45014835C>T | CA825359 | UROD | c.874C>T (p.Arg292Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) c.769C>T (p.Arg257Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.835C>T (n.835C>T) n.289C>T n.297C>T n.627C>T n.1541C>T n.1057C>T c.658C>T (p.Arg220Trp) c.706C>T (p.Arg236Trp) n.955C>T n.905C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45014835C>G | CA251373 | UROD | c.874C>G (p.Arg292Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.835C>G (n.835C>G) n.289C>G n.297C>G n.627C>G n.1541C>G n.1057C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.955C>G n.905C>G n.936C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |