| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45013933G>A | CA251372 | UROD | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.460G>A (n.460G>A) c.454+142G>A n.526G>A n.633G>A n.626G>A n.695G>A n.546G>A n.502G>A n.619G>A n.573G>A n.618G>A n.653G>A n.639G>A n.595G>A n.682G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.580G>A n.530G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013933G= | CA1141580774 | UROD | c.499G= (p.Glu167=) c.553G= (p.Glu185=) c.394G= (p.Glu132=) c.436G= (p.Glu146=) c.460G= (n.460G=) c.454+142G= n.526G= n.633G= n.626G= n.695G= n.546G= n.502G= n.619G= n.573G= n.618G= n.653G= n.639G= n.595G= n.682G= c.283G= (p.Glu95=) c.331G= (p.Glu111=) n.580G= n.530G= n.561G= | dbSNP |