| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45014803G>T | CA251370 | UROD | c.842G>T (p.Gly281Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.803G>T (n.803G>T) c.660G>T n.257G>T n.265G>T n.1038G>T n.595G>T n.845G>T n.962G>T n.1509G>T n.1025G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.674G>T (p.Gly225Val) n.923G>T n.873G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45014803G>A | CA129629 | UROD | c.842G>A (p.Gly281Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.803G>A (n.803G>A) c.660G>A n.257G>A n.265G>A n.1038G>A n.595G>A n.845G>A n.962G>A n.1509G>A n.1025G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) n.923G>A n.873G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45014803G= | CA1141580776 | UROD | c.842G= (p.Gly281=) c.599G= (p.Gly200=) c.704G= (p.Gly235=) c.737G= (p.Gly246=) c.779G= (p.Gly260=) c.803G= (n.803G=) c.660G= n.257G= n.265G= n.1038G= n.595G= n.845G= n.962G= n.1509G= n.1025G= c.626G= (p.Gly209=) c.674G= (p.Gly225=) n.923G= n.873G= n.904G= | dbSNP |